Fiche renseignements Bardet Biedl

LES HOPITAUX UNIVERSITAIRES DE STRASBOURG
Laboratoire de Diagnostic Génétique , NOUVEL HOPITAL CIVIL
1, place de l’Hôpital 67091 STRASBOURG Cedex
: 03 69 55 07 77/ 03 69 55 07 78/ 03 69 77 55 07 79 - Fax : 03 69 55 18 94
Chef de Service : Prof. J-L MANDEL
Identité du sujet prélevé (étiquette)
Nom :.................………………...
Prénom :..............………………..
Date de naissance: ………………
Sexe M
F
Nom du médecin :
Hôpital :
Service :
Téléphone :
Préleveur :
Téléphone :
Date :
Heure
Signature :
Date d'envoi :
ETUDE MOLECULAIRE DU SYNDROME DE BARDET BIEDL
Formulaire à faire remplir par le médecin prescripteur et à joindre à tout prélèvement sanguin
Sujet prélevé : atteint
non atteint
Arbre généalogique
FAMILLE/INDIVIDU CONNU ? :
OUI, dans notre laboratoire
Famille de référence :
(nom de la famille du cas index)
OUI, dans un autre laboratoire
(indiquer lequel)
NON
Origine géographique : Mère : …………………..Père : …………………….
OUI (préciser sur l'arbre)
NON
Consanguinité :
ANTENATAL :
Anomalies échographiques :
OUI
NON
Hyperéchogénéité rénale: OUI
NON
Cardiopathie :
OUI
NON
Polydactylie :
OUI
NON
Autres (précisez): …………………………………………...
ANOMALIES OPHTALMOLOGIQUES :
Rétinopathie pigmentaire :
Atteinte maculaire :
OUI
OUI
NON
NON
ERG : :
OUI
NON
Si oui, résultats, commentaires :
……………………………………………………………..
……………………………………………………………..
EVALUATION STATURO PONDERAL :
Obésité facio-tronculaire :
OUI
Indice de Masse Corporelle : ……………
NON
Nystagmus:
OUI
NON
Autres (précisez): …………………………………………...
Age de baisse de l’acuité visuelle : …… ……………………
Age de perte de la vision nocturne : …………………………
Age de perte totale de la vision : ……………………………..
Poids à la naissance : ……………………………( DS)
Poids lors de la consultation : …………………...( DS)
Taille : ……………..(
DS)
PC : ………….( DS)
ANOMALIES DES EXTREMITES :
Polydactylies :
Mains : OUI
NON
Pieds : Post axiale : Brachydactylie :
Syndactylie :
OUI
OUI
NON
NON
TROUBLES COGNITIFS :
Retard mental :
Modéré : OUI
Sévère : Difficultés d’apprentissages : OUI
NON
NON
Retard de langage :
OUI
Difficultés phoniques :
OUI
Lenteur d’idéation :
OUI
Retard de développement moteur : OUI
Motricité fine : Motricité grossière :
NON
NON
NON
NON
FONCTION RENALE :
Dysplasie rénale :
OUI
NON
Reins polykystiques :
OUI
NON
Insuffisance rénale :
OUI
NON
Echographie rénale :
OUI
NON
HTA :
OUI
NON
Si oui, précisez résultats , conclusions : ……………………… Anomalies des voies urinaires : OUI
NON
…………………………………………………………………
préciser : ……………………………………
OUI
Anomalie rénale :
NON
ANOMALIES GENITALES
Hypogonadisme :
micropénis : OUI
NON
microtestis : Hypospadias :
Cryptorchidie:
Hydrometrocolops:
OUI
OUI
OUI
NON
NON
NON
Anomalies génito-urinaires : OUI
NON
Précisez : ……………………………………….
Anomalies Cardiaques:
Sténose de l’aorte :
OUI
NON
CIA et/ou CIV ¨
OUI
NON
Cardiomégalie atypique :
OUI
NON
Sténoses valvulaire :
OUI
NON
Anomalie cardiaque congénitale : OUI
NON
Autre : ………………………………………………………..
Troubles neurologiques:
OUI
OUI
OUI
NON
NON
NON
Intolérance au glucose :
OUI
Diabéte :
OUI
Age de début : …………….
Type : ……………………..
Polyurie :
OUI
Polydyspsie :
OUI
NON
NON
Hypercholestérolémie :
OUI
NON
Fibrose périlobaire :
Cirrhose biliaire :
Hypertension portale :
OUI
OUI
OUI
NON
NON
NON
Ataxie :
Trouble de la coordination:
Trouble de l’équilibre :
Troubles métaboliques :
Atteinte hépatique:
Autres :
…………………………………………………………………
NON
NON