Un Centre de Référence «Maladies Rares» au CHU de Dijon : « anomalies du développement et syndromes malformatifs » Notre Centre de Référence regroupe les unités de génétique de 4 CHU de la région Est, Dijon, Strasbourg, Nancy et Reims. La coordination générale est assurée par le Professeur Laurence Olivier-Faivre, du CHU de Dijon (Centre de Génétique, Hôpital d’Enfants). Les particularités cliniques des « anomalies du développement et syndromes malformatifs» peuvent comprendre : • un trouble du développement physique, • un trouble du développement neurologique et cognitif, • un trouble du comportement, • une atteinte souvent multiple qu’il faut savoir rechercher pour optimiser la prise en charge multidisciplinaire médicale et socio-éducative, • des conséquences cliniques uniques pour chaque syndrome, nécessitant une expertise et une prise en charge individuelle des patients et de leur famille, • des méthodes diagnostiques très diverses, avec des conditions de prélèvements particulières, • une dimension familiale éventuelle. Centre de Référence “Maladies Rares” Anomalies de développement et syndromes malformatifs : Une réponse concrète aux besoins de la Région Est Lieu des consultations Centre de Génétique - CHU de DIJON - Hôpital d’enfants 14 rue Gaffarel - BP 77908 - 21079 Dijon Cedex Pour nous contacter Missions du Centre de Référence Vous pouvez prendre rendez-vous directement auprès du secrétariat au 03 80 29 53 13 du lundi au vendredi de 8 h 30 à 13 h 00 et de 14 h 00 à 17 h 00. Aider les malades et leur famille touchés par une maladie du développement embryonnaire d’origine génétique dans : • le diagnostic, • le conseil génétique et le diagnostic prénatal, • la prise en charge médicale, sociale et psychologique en relation avec les structures de proximité, Le Centre de Référence participe également à la recherche sur les maladies rares. CENTRE DE RÉFÉRENCE Anomalies du développement et syndromes malformatifs CENTRE DE RÉFÉRENCE Anomalies du développement et syndromes malformatifs Un Centre de Référence «Maladies Rares» au CHU de Dijon : une réponse concrète aux besoins de la région Est Véritable priorité de santé publique depuis 2004, la prise en charge des maladies rares a fait l’objet d’un 2e Plan National Maladies Rares 2011-2014 mené par le Ministère de la Santé. Aujourd’hui, 131 centres français ont été labellisés, parmi lesquels le Centre de Référence du CHU de Dijon, intitulé « Anomalies du développement et syndromes malformatifs », implanté au sein du Centre de Génétique. Qu’est ce qu’un Centre de Référence «Maladies Rares» ? Sa mission est d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare en France. Le Centre de Référence est organisé autour d’une équipe spécialisée, définissant une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social. Il s’appuie sur le plateau technique et les compétences médicales de l’ensemble du CHU. Composition de l’équipe médicale et pluridisciplinaire Médecins Généticiens Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE Dr Christel THAUVIN Elles assurent l’évaluation diagnostique des patients atteints de pathologies génétiques ou susceptibles de l’être, dans diverses circonstances (grossesse, enfants, adultes). Parmi leurs missions, le conseil génétique des patients et de leur famille et la participation à l’organisation de la prise en charge des patients. Pédiatre Dr Alice MASUREL-PAULET Elle prend en charge des enfants atteints de handicap d’origine génétique et organise le relais de proximité. Elle aide au diagnostic des retards intellectuels et des affections neuropédiatriques d’origine génétique ou susceptibles de l’être. Autres médecins Pr Pierre VABRES Il assure une consultation pluridisciplinaire de dermatologie génétique tous les mois. Dr Vanessa LEGUY Elle assure tous les 15 jours une consultation de suivi des maladies génétiques à l’âge adulte. Vous pouvez également être amené à être pris en charge par le Chef de Clinique Assistant du service. Conseillères en génétique Neuropsychologue Delphine MINOT Elle réalise des évaluations du fonctionnement cognitif permettant de comprendre les difficultés scolaires rencontrées par les enfants au cours de leur scolarité, de mettre en évidence leurs points forts et leurs points faibles. Elle apporte également des préconisations/ conseils aux parents mais également à l’ensemble des équipes, pédagogiques et thérapeutiques, prenant en charge l’enfant. Assistante sociale Emilie SCHMITT Elles assurent des consultations d’information et de conseil génétique (antécédent familial de pathologie génétique dans le cadre d’une enquête familiale), ou de diagnostic anténatal. Elles participent également à l’inclusion des patients dans des projets de recherche, et à l’informatisation des dossiers médicaux. Elle intervient ponctuellement ou dans le cadre d’un accompagnement visant à informer les patients et leurs proches, faciliter l’accès aux droits (dossiers MDPH, établissements, aides à domicile, associations, allocations…) et rechercher les solutions les plus adaptées à chaque situation. Psychologue Annick STEINMETZ Lorraine JOLY Elle réalise tous les prélèvements sanguins dans un cadre et une mise en confiance adaptés. Elle coordonne l’organisation des bilans complémentaires. Elle offre la possibilité au patient et/ou à son entourage de parler de son vécu dans le contexte de la consultation de génétique. L’accompagnement proposé s’ajuste aux demandes et attentes du sujet qui la sollicite (entretien ponctuel ou sur du plus long terme ; à proximité de la consultation médicale ou un certain temps après). Infirmière puéricultrice Secrétaires Sonia GOERGER, Sylvie BRIOT, Claudine LAROCHE Elles assurent l’accueil des patients et le suivi des dossiers médicaux.