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Deuxième Partie
Chapitre 4 : Les relations entre génotype, phénotype et environnement
Un gène code pour une protéine qui participe à la réalisation d’un caractère phénotypique.
En d’autres termes, le génotype détermine le phénotype. Mais en réalité, les relations
génotype-phénotype sont beaucoup plus complexes.
I] Le contrôle du phénotype par le génotype
A) Premier niveau de complexité : la diploïdie
La majorité des espèces animales et végétales sont diploïdes, cad que toutes leurs cellules (à
l’exception des gamètes) possèdent deux exemplaires de chaque chromosome (l’un venant de
la mère, l’autre du père) qui constituent une paire de chromosomes homologues.
Par ex : L’homme possède 23 paires de K homologues, soit 46 K.
On dit que la cellule est à 2n = 46
Chaque chromosome porte plusieurs gènes situés chacun sur un locus précis (endroit).
Les cellules diploïdes possèdent donc 2 exemplaires de chaque gène, cad 2 allèles.
- Si deux allèles sont identiques, l’individu est qualifié d’HOMOZYGOTE pour ce
gène (= génotype homozygote).
- Si les deux allèles sont différents, l’individu est HETEROZYGOTE pour ce gène.
Conséquences pour les caractères monogéniques :
• Une minorité de caractères ne sont gouvernés que par un seul gène : on parle de caractère
monogénique.
Ex : gène déterminant une maladie héréditaire telle que la mucoviscidose, la drépanocytose, la
myopathie de Duchenne.
La plupart de ces gènes sont sous 2 versions : un allèle « normal » et un allèle « malade » issu
d’une mutation.
• Chez un individu hétérozygote, l’allèle qui s’exprime et qui est à l’origine du phénotype est
l’allèle dominant. L’autre allèle qui ne s’exprime pas est dit récessif.
Ex : phénotype hétérozygote  N//m (allèle « malade » récessif)
Le phénotype de cet individu est donc « normal » puisque N a empêché m de s’exprimer.
Pour un individu homozygote, les 2 allèles peuvent être soit dominants, soit récessifs mais ils
s’expriment dans les deux cas.
Ex : génotype homozygote  m//m (phénotype : maladie)
Un allèle récessif ne s’exprime donc que s’il est en double exemplaire. On parle de génotype
homozygote « double récessif ».
Un phénotype macroscopique peut ainsi correspondre à 2 génotypes différents : ici N//n ou
m//m.
B) Deuxième niveau de complexité : les caractères multigéniques
Exemple du phénotype « pigmentation de la peau » :
Quelle pourrait être la conséquence de l’absence d’une des enzymes intervenant dans cette
chaîne de biosynthèse ?
Ça peut s’exprimer par une mutation du gène de la tyrosinase, enzyme qui catalyse la
fabrication de la mélanine.
Cette mutation entraîne la fabrication d’une enzyme trop courte dont la forme
tridimensionnelle sera perturbée et qui ne pourra donc plus assurer sa fonction.
La mélanine ne sera donc pas fabriquée, ce qui entraînera l’absence de pigmentation de la
peau et des cheveux.
Le caractère « coloration » de la peau dépend de la synthèse d’un pigment brun : la
mélanine, par des cellules spécialisées, puis de son transfert dans les autres cellules de
l’épiderme. Ces deux étapes sont contrôlées par plusieurs protéines enzymatiques codées
par plusieurs gènes.
La mutation d’un seul des gènes impliqués peut se traduire par un déficit de mélanine dans la
peau et cheveux qui caractérise le phénotype macroscopique albinos.
Généralisation :
La majorité des phénotypes dépend de l’interaction et de la collaboration de plusieurs
gènes qui s’expriment simultanément : ce sont des caractères multi-géniques.
La mutation de l’un seulement de ses gènes peut altérer le phénotype et provoquer une
maladie (par exemple). Sachant que différents allèles mutés peuvent être impliqués, un
même phénotype macroscopique peut donc correspondre à plusieurs génotypes.
II] L’action de l’environnement sur le phénotype
A) l’effet des allèles d’un gène dépend de l’environnement
Exemple de la drépanocytose : L’élévation de la température, le manque de dioxygène,
favorisent la polymérisation de l’hémoglobine, donc de la déformation des globules rouges.
Généralisation :
Les gènes codent pour des protéines dont l’activité dépend de facteurs du milieu tels que
la température ou la quantité de dioxygène.
Un même gène peut donc être à l’origine de phénotypes macroscopiques différents selon
l’influence de certains paramètres de l’environnement.
B) Le phénotype est multifactoriel
Exemple de l’infarctus du myocarde (=muscle du cœur) = « crise cardiaque »
La réalisation du phénotype dépend du génotype mais également d’autres facteurs :
interaction entre différents gènes, influence de l’environnement, du mode de vie, de
l’alimentation…