Association Marocaine de la Fièvre Méditerranéenne Familiale
‫ح‬١ٍ‫عؾ اٌؼائ‬ٛ‫غ اٌّر‬١‫ اٌثسش اٌث‬ّٝ‫ح ألِشاع ز‬١‫ح اٌّغشت‬١‫اٌدّؼ‬
(AMFMF)
LA FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE
ET
AUTRES FIEVRES HEREDITAIRES RECURRENTES
Dossier réalisé par le
Dr Khadija Moussayer
Vice- présidente de l’AMFMF
Présidente de l’Association Marocaine
Des maladies Auto-immunes
et systémiques (AMMAIS)
1
SOMMAIRE
(Dossier de la Première Journée Nationale de l’AMFMF le 28 février 2015)
A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, l’association marocaine de la fièvre méditerranéenne
familiale a organisé le samedi 28 février 2015 sa première journée nationale sur la Fièvre Méditerranéenne
Familiale dans la grande salle de conférences de la Faculté de Médecine et de Pharmacie de Casablanca. Cette
conférence/ débat était à destination des malades et leurs familles ainsi que des médecins et professionnels de santé.
Elle a abordé aussi, plus largement, la situation des maladies rares au Maroc.
 La fièvre méditerranéenne Familiale FMF
(Communiqué de presse de la journée internationale des
maladies rares 2015)
 Des souffrances physiques au repli sur soi pour les
personnes atteintes par La Fièvre Méditerranéenne
Familiale au Maroc
PAGE 3
PAGE 4
 ‫ اٌذاس‬ٟ‫ح ف‬١ٍ‫عؾ اٌؼائ‬ٛ‫غ اٌّر‬١‫ اٌثسش األت‬ّٝ‫ي ز‬ٛ‫ح ز‬١‫ػ‬ٛ‫ ٌٍر‬ٟ‫َ دساع‬ٛ٠
‫ؼاء‬١‫اٌث‬
PAGE 5
 Les Maladies Rares au Maroc : nécessité d’une stratégie
PAGES 6 ET 7
nationale à l’égard de malades désorientés
 Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?
PAGE 8
 ‫ اٌّغشب‬ٟ‫األِشاع إٌادسج ف‬
PAGES 9 ET 10
 Galerie Photos de la Journée internationale du28 février PAGE 11
2015
 L’AMFMF et ses partenaires l’AFFMF et l’AMMAIS
 Revue de presse en français et en arabe
Contact presse
Casablanca Tél : 05 22 86 23 63 GSM : 06 63 21 89 49 Mail :
[email protected]
PAGES 12 ET 13
PAGES 14 ET 15
2
La Fièvre Méditerranéenne Familiale
(FMF)
(Communiqué de presse de la journée 2015)
La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF), encore dénommée maladie périodique est une pathologie autoinflammatoire héréditaire due à une anomalie sur un gène (gène MEFV dans le chromosome 16 codant pour la
protéine pyrine) qui régule l’inflammation. Elle touche principalement les personnes originaires du bassin
méditerranéen, en particulier les arméniens, les turcs, les arabes et les juifs sépharades. C’est une des maladies rares
les plus fréquentes dans notre pays : on peut estimer qu’au moins 20 000 marocains sont concernés par cette
pathologie qui serait apparue il y a plusieurs milliers d’années dans le bassin de la Mésopotamie à la suite d’une
modification de l’information génétique (une mutation) au sein de ses populations.
La FMF peut ne toucher aucun enfant ou toucher un enfant sur deux ou sur quatre ou même toute la descendance
selon que un ou les 2 parents sont porteurs sains de la mutation ou eux-mêmes atteints par la maladie. Le mariage
consanguin en augmente le risque.
La FMF se manifeste par des crises inflammatoires qui durent entre un et trois jours et se répètent à des intervalles
différents. Les symptômes principaux : une forte fièvre (38°C-40°C) ne répondant pas aux antibiotiques, des douleurs
abdominales (semblables à une appendicite !), des douleurs thoraciques, articulaires, musculaires… Entre les
poussées, la personne ne présente plus aucun signe, ce qui peut être à l’origine d’une incompréhension de la part de la
famille et parfois des soignants. Les premiers épisodes apparaissent le plus souvent pendant la petite enfance, vers 2
ou 3 ans, augmentent en nombre pendant l’enfance et l’adolescence puis se poursuivent à l’âge adulte de manière plus
ou moins régulière. Le stress, la fatigue, l'exposition au froid, des repas riches en graisse, des infections, certains
médicaments et les règles peuvent déclencher les crises.
Il n’existe aucun traitement curatif mais un médicament très efficace, la colchicine, est capable d’inhiber voire
d’espacer les crises dans 90 % des cas et surtout d’enrayer le risque de dépôts des produits de l’inflammation appelé
amylose, susceptibles d’endommager les organes et principalement les reins (jusqu’à nécessiter dialyse ou greffe
d'organes). Issue d’une fleur - la colchique -, la colchicine fait partie d’une pharmacopée ancestrale déjà utilisée chez
les babyloniens au IIIe siècle avant JC pour calmer les inflammations. Elle est aussi utilisée pour traiter les crises de
goutte depuis les années 1950.
Cette manifestation s’inscrit dans le cadre de la journée internationale des maladies rares. Rappelons qu’elles se
définissent comme des affections, en majorité graves et invalidantes, touchant en général moins d’une personne sur
2000. Plus de 7 000 sont déjà recensées et entre 200 à 300 nouvelles décrites chaque année. Extrêmement diverses neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancéreuses …-, 80% d’entre elles ont une origine
génétique. Au total, ces maladies sont rares, mais les malades nombreux, près de 5 % de la population mondiale,
soit certainement 1,5 million de personnes de tous âges au Maroc.
Cette rencontre a été l’occasion de débattre des problématiques inhérentes à la Fièvre Méditerranéenne, aux
autres fièvres récurrentes et plus largement, à toutes les maladies rares : manque d’information pour les patients
comme pour les professionnels et les autorités, avec pour conséquence des difficultés, errances et retards pouvant
durer de nombreuses années pour poser le diagnostic, défaut de structures spécialisées, isolement vécu parfois par les
malades et leur entourage…
Au-delà de la FMF, les maladies rares ont en effet besoin d’être maintenant reconnues au Maroc comme une priorité
de santé publique faisant l’objet de programmes nationaux spécifiques de soins.
3
Des souffrances physiques au repli sur soi
Pour les personnes atteintes par La Fièvre Méditerranéenne Familiale au Maroc
La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une pathologie auto-inflammatoire héréditaire due à une anomalie
sur un gène. Considérée comme une des maladies rares les plus fréquentes dans notre pays, elle se caractérise par la
survenue d’épisodes fébriles récidivants sans cause infectieuse.
Des souffrances à la limite du supportable
Les fortes douleurs au ventre sont la manifestation la plus caractéristique et la plus fréquente : elles sont liées à
l’inflammation du péritoine (membrane qui recouvre tous les organes de l’abdomen) et présentes jusqu’à 90% des
crises chez l’enfant. La crise commence brusquement chez un sujet en bonne santé. Très rapidement, la douleur,
d’abord localisée en un point, s'étend à tout l'abdomen avec des irradiations. Le patient se plie en deux, évite tout
changement de position qui aggraverait sa sensation de douleur et est pris de nausées et/ou vomissements.
En fréquence, viennent ensuite les douleurs thoraciques dans 50% des cas (par inflammation de la plèvre qui recouvre
les poumons et/ou du péricarde qui recouvre le cœur). Les symptômes apparaissent brusquement, arrivent rapidement
à leur intensité maximale et régressent totalement en 24 à 48 heures. Douleurs articulaires et musculaires et éruption
cutanées accompagnent souvent ce tableau. Chacun de ces symptômes peut rappeler d’autres affections comme une
appendicite, une péritonite, un rhumatisme, une infection... ce qui complique au début l’établissement du diagnostic.
Le retentissement de la maladie sur le psychisme
Dans bien des cas, la maladie va bien au-delà des douleurs physiques des fièvres. Les crises à répétition provoquent
une fragilité psychologique surtout quand la pathologie n’est pas clairement identifiée et parfois mise en doute (« c’est
dans ta tête ! »). L’attente de la prochaine crise suscite aussi des angoisses qui favorisent sa venue. Le patient vit alors
sa maladie dans un état d’anxiété permanent et de repli sur soi.
4
‫اٍدِؼ‪١‬ح اٍِغسث‪١‬ح ألِساغ سِ‪ ٝ‬اٍثسساالث‪١‬غ اٍِر‪ٛ‬غﻄ اٍؼاﺌٍ‪١‬ح‬
‫‪ٛ‬ﻏ‪١‬س٘ا ِٓ اٍسِ‪ ٝ‬اٍِرىسسج اٌ‪ٛ‬ساث‪١‬ح‬
‫_______________________________________________‬
‫‪ َٛ٠‬دساع‪ٌٍ ٟ‬ر‪ٛ‬ػ‪١‬ح ز‪ٛ‬ي زّ‪ ٝ‬اٌثسش األت‪١‬غ اٌّر‪ٛ‬عؾ اٌؼائٍ‪١‬ح ف‪ ٟ‬اٌذاس اٌث‪١‬ؼاء‬
‫ِ‪ٛ‬اصاج ِغ ذخٍ‪١‬ذ اٌ‪ َٛ١‬اٌؼاٌّ‪ٌ ٟ‬ألِشاع إٌادسج ‪ 28 َٛ٠‬فثشا‪٠‬ش‬
‫موازاة مع اٌ‪ َٛ١‬اٌؼاٌّ‪ٌ ٟ‬ألِشاع إٌادسج‪ ،‬ﺗٔظُ اٌدّؼ‪١‬ح اٌّغشت‪١‬ح ﻟزّ‪ ٝ‬اٌثسش األت‪١‬غ اٌّر‪ٛ‬عؾ اٌؼائٍ‪١‬ح ػش‪١‬ح ‪ َٛ٠‬اٌغثد ‪ 28‬فثشا‪٠‬ش‪ ،‬ﺃ‪ٚ‬ي ٌماء ‪ٚ‬ؽٕ‪ٟ‬‬
‫ﻟها ‪ٞ‬عد٘ذف ٘زا اٌّؤذّش اٌّظات‪ٓ١‬‬
‫ﻟزّ‪ ٝ‬اٌثسش األت‪١‬غ اٌّر‪ٛ‬عؾ اٌؼائٍ‪١‬ح تىٍ‪١‬ح اٌﻄة ‪ٚ‬اٌظ‪١‬ذٌح باﻟدار اﻟبيضاء و اﻟذي يصادف ﺃول ﺗظاهرة ‪.‬‬
‫تاٌّشع ‪ ٚ‬ػائالذ‪ ٚ ُٙ‬وذاٌه األؽثاء ‪ ٛ١ِٕٙ ٚ‬اٌظسح‪.‬‬
‫ِشع زّ‪ ٝ‬اٌثسش األت‪١‬غ اٌّر‪ٛ‬عؾ‪ ،‬اٌّغّاج وذاٌه تاٌّشع اٌذ‪ٚ‬س‪ ٞ‬أ‪ ٚ‬اٌسّ‪ ٝ‬اٌّر‪ٛ‬عﻄ‪١‬ح اٌؼائٍ‪١‬ح‪ِ ،‬شع اٌر‪ٙ‬ات‪ ٟ‬راذ‪ٚ ٟ‬ساث‪٠ ٟ‬سذز خشاء خًٍ خ‪ٟٕ١‬‬
‫ِغ ؽفشج ػٍ‪ِ ٝ‬غر‪ ٜٛ‬وش‪ِٛٚ‬ع‪ ٚ 16 َٛ‬تاٌرسذ‪٠‬ذ ف‪ ٟ‬خ‪ٕ١‬ح ذرسىُ ف‪ ٟ‬دسخح االٌر‪ٙ‬اب‪٠ .‬ظ‪١‬ة اٌّشع تاألعاط األشخاص إٌّسذس‪ ِٓ ٓ٠‬ز‪ٛ‬ع اٌثسش‬
‫األت‪١‬غ اٌّر‪ٛ‬عؾ ‪ ٚ‬تاألخض األسِٓ ‪ ٚ‬اٌرشن ‪ ٚ‬وذاٌه اٌ‪ٛٙ١‬د اٌششل‪ ٚ ٓ١١‬اٌؼشب‪ .‬ذؼذ اٌسّ‪ ٝ‬اٌّر‪ٛ‬عﻄ‪١‬ح ِٓ ت‪ ٓ١‬األِشاع إٌادسج األوثش ش‪ٛ١‬ػا ف‪ٟ‬‬
‫تٍذٔا اٌّغشب اد ‪ّ٠‬ىٓ ذمذ‪٠‬ش ‪ٚ‬خ‪ٛ‬د ػٍ‪ ٝ‬األلً ‪ِ 20000‬غشت‪ِ ٟ‬ؼٕ‪ ٟ‬تاٌّشع اٌز‪٠ ٞ‬شخر أٗ ظ‪ٙ‬ش ِٕذ أالف اٌغٕ‪ ٓ١‬ف‪ ٟ‬تالد ِا ت‪ ٓ١‬إٌ‪ٙ‬ش‪ ٓ٠‬تؼذ ذغ‪١١‬ش‬
‫ف‪ ٟ‬اٌّؼٍ‪ِٛ‬اخ اٌ‪ٛ‬ساث‪١‬ح ٌثؼغ عىأ‪ٙ‬ا‪ .‬أعثاب ٘زا اٌّشع ‪ٚ‬ساث‪١‬ح‪ٌ ،‬ىٓ ٌٍد‪ ٓ١‬اٌّغؤ‪ٚ‬ي طفح ِرٕس‪١‬ح ‪ ،‬ظ‪ٛٙ‬س اٌّشع ‪٠‬غر‪ٛ‬خة زًّ ٔغخر‪ِٓ ٓ١‬‬
‫ٔفظ أٌد‪٠ٚ ٓ١‬غرذػ‪ ٟ‬داٌه ‪ٚ‬خ‪ٛ‬د ٔغخح ػٕذ األب ‪ٚ‬األَ ِؼا‪ .‬ذسذز اإلطاتح تٕغثح ‪ % 25‬آدا واْ األت‪ ٓ٠ٛ‬زاٍِ‪ٌٍ ٓ١‬ﻄفشج د‪ ْٚ‬اْ ‪٠‬ى‪ٔٛ‬ا ِظاتاْ‬
‫تاٌّشع إٌ‪ ِٓ % 100 ٝ‬األؽفاي ِظات‪ ٓ١‬تاٌّشع ادا واْ وٍرا األت‪ِ ٓ٠ٛ‬ش‪٠‬ؼ‪.ٓ١‬‬
‫‪٠‬ظ‪ٙ‬ش اٌّشع ػثاسج ػٓ ٔ‪ٛ‬تاخ ِرىشسج ِٓ اٌسّ‪ِ ٝ‬غ اسذفاع ػاي ٌذسخح اٌسشاسج‪ِ ،‬ظازثح تآالَ ِثشزح ػٍ‪ ٝ‬طؼ‪١‬ذ اٌثﻄٓ أ‪ ٚ‬اٌظذس ‪ ٚ‬اٌؼؼالخ ا‪ٚ‬‬
‫اٌّفاطً ‪ ٚ‬داٌه ٔر‪١‬دح اٌر‪ٙ‬اب األﻏش‪١‬ح اٌّس‪١‬ﻄح تاألػؼاء‪ .‬أػشاع اٌثﻄٓ ٘‪ ٟ‬األوثش ش‪ٛ١‬ػا ت‪ ٓ١‬اٌّظات‪ ٓ١‬ت‪ٙ‬زا اٌّشع ‪ٚ‬ذشثٗ زذذ‪ٙ‬ا ‪ ٚ‬لغ‪ٛ‬ذ‪ٙ‬ا ف‪ٟ‬‬
‫وث‪١‬ش ِٓ األز‪١‬اْ اٌساالخ اٌدشاز‪١‬ح ٌذسخح أْ ٕ٘ان تؼغ اٌّشػ‪ ٝ‬اٌز‪٠ ٌُ ٓ٠‬شخظ‪ٛ‬ا تؼذ ‪٠‬رُ خؼ‪ٛ‬ػ‪ٌ ُٙ‬ؼٍّ‪١‬اخ خشاز‪١‬ح الشرثاٖ اػشاػ‪ِ ُٙ‬غ اٌر‪ٙ‬اب‬
‫اٌضائذج اٌذ‪ٚ‬د‪٠‬ح‪ ،‬أ‪ ٚ‬ﻏ‪١‬ش٘ا ِٓ األػؼاء ف‪ ٟ‬اٌثﻄٓ‪.‬‬
‫ذّرذ إٌ‪ٛ‬تاخ ٌ‪ ٓ١ِٛ١‬أ‪ ٚ‬ثالز ‪ ٚ‬تؼذ داٌه ذذخً األِ‪ٛ‬س إٌ‪ٔ ٝ‬ظات‪ٙ‬ا واْ ش‪١‬ﺌا ٌُ ‪٠‬ىٓ ِّا ‪٠‬شىه ف‪ ٟ‬اٌّشع ِٓ ؽشف األلاسب ‪ ٚ‬ف‪ ٟ‬تؼغ األز‪١‬اْ ِٓ‬
‫ؽشف وذاٌه ِمذِ‪ ٟ‬اٌشػا‪٠‬ح اٌظس‪١‬ح‪ .‬ذظ‪ٙ‬ش ػالِاخ اٌّشع ػادج ف‪ ٟ‬اٌّشازً األ‪ ِٓ ٌٝٚ‬اٌﻄف‪ٌٛ‬ح ز‪ٛ‬اٌ‪ ٟ‬اٌغٕح اٌثأ‪١‬ح آ‪ ٚ‬اٌثاٌثحِٓ اٌؼّش ‪٠ ٚ‬ضداد‬
‫ذشدد٘ا ف‪ِ ٟ‬شزٍح اٌّشا٘مح ِغ اعرّشاس٘ا تؼذ داٌه إٌ‪ِ ٝ‬شزٍح اٌثٍ‪ٛ‬ؽ‪ ٚ .‬ػادج ِا ذٕذٌغ إٌ‪ٛ‬تاخ ِٓ خشاء إخ‪ٙ‬اد‪ ،‬ذؼة‪ ،‬ذؼشع ٌٍثشد‪ٚ ،‬خثح ػاٌ‪١‬ح‬
‫اٌذ٘‪ ،ْٛ‬ذؼفٓ أ‪ ٚ‬أخذ تؼغ األد‪٠ٚ‬ح أ‪ ٚ‬فرشج اٌس‪١‬غ‪.‬‬
‫ال ‪ٛ٠‬خذ ػالج خذس‪ٌٍّ ٞ‬شع ٌىٓ ٕ٘ان د‪ٚ‬اء خذ فؼاي ‪ٔ ٚ‬اخغ ف‪ ِٓ % 90 ٟ‬اٌساالخ ‪ّٕ٠‬غ أذالع إٌ‪ٛ‬تاخ أ‪ ٚ‬ػٍ‪ ٝ‬األلً ‪٠‬ثاػذ ت‪ٕٙ١‬ا ‪ ٛ٘ٚ‬ػماس‬
‫اٌى‪ٌٛ‬ش‪١‬غ‪ ٓ١‬اٌّشرك ِٓ ص٘شج اٌٍسالذ‪ٌٙ ،‬ذا اٌذ‪ٚ‬اء أّ٘‪١‬ح لظ‪ ،ٜٛ‬ألٔٗ ‪٠‬مٍض تىث‪١‬ش اٌّؼاػفاخ اٌّشذثﻄح ت‪ٙ‬زا اٌّشع ‪ ٚ‬خظ‪ٛ‬طا زذ‪ٚ‬ز اٌذاء‬
‫إٌش‪ٛ‬أ‪ ٝ‬إٌاذح ػٓ ذشعة ِادج األِا‪٠ٍٛ٠‬ذ إٌّثثمح ػٓ االٌر‪ٙ‬اب خاطح تاٌىٍ‪.ٝ‬‬
‫ً ٘ذا اٌرظا٘شج ذظادف اٌ‪ َٛ١‬اٌذ‪ٌ ٌٟٚ‬ألِشاع إٌادسج اٌر‪٠ ٟ‬رُ ذؼش‪٠‬ف‪ٙ‬ا و‪ٙٔٛ‬ا ال ‪ٛ٠‬خذ أوثش ِٓ ِظاب ‪ٚ‬ازذ ت‪ٙ‬ا ِٓ ت‪ٔ 2000ٓ١‬غّح ‪ ٚ‬ػادج ِا ذى‪ْٛ‬‬
‫ِضِٕح ‪ ٚ‬خادج ‪ ٚ‬ذؤد‪ ٞ‬إٌ‪ ٝ‬اٌؼدض‪ٛ٠ .‬خذ أوثش ِٓ‪ِ 7000‬شع ٔادس ِ‪ٛ‬ط‪ٛ‬ف ‪٠ ٚ‬رُ اورشاف وً ػاَِا ت‪ 200 ٓ١‬إٌ‪ِ 300 ٝ‬شع خذ‪٠‬ذ‪ .‬ذرّ‪١‬ض‬
‫األِشاع إٌادسج تغا‪٠‬ح ذٕ‪ٛ‬ػ‪ٙ‬ا ت‪ ٓ١‬أشىاي ػظث‪١‬ح ػؼٍ‪١‬ح‪ ،‬أِشاع اعرمالت‪١‬ح‪ ،‬أِشاع ِؼذ‪٠‬ح‪ٚ ،‬تؼغ أِشاع إٌّاػح اٌزاذ‪١‬ح ‪ ٚ‬تؼغ اٌغشؽأاخ‪ِ .‬ا‬
‫‪٠‬ؼادي ‪ ِٓ % 80‬األِشاع إٌادسج ‪٠‬ى‪ ْٛ‬عثث‪ٙ‬ا خ‪ ٚ ٟٕ١‬ػٍ‪ ٝ‬اٌؼّ‪ َٛ‬ػٍ‪ ٝ‬اٌشﻏُ أْ ٘اذٗ األِشاع ٔادسج إال أٔ‪ٙ‬ا ذشىًف‪ ٟ‬اٌّدّ‪ٛ‬ع‪ ،‬ػذدا ٘ائال ِٓ‬
‫اٌّظات‪ ، ٓ١‬أد أٔ‪ٙ‬ا ذخض ِا ‪٠‬ماسب ‪ ِٓ ٪ 5‬عىاْ اٌؼاٌُ‪ ،‬أ‪ِ ٞ‬ا ‪٠‬ؼادي‪ ْٛ١ٍِ 1.5‬شخض ِٓ ِخرٍف األػّاس ف‪ ٟ‬اٌّغشب‪.‬‬
‫ع‪١‬ى‪٘ ْٛ‬زا االخرّاع فشطح ٌّٕالشح اإلشىاٌ‪١‬ح اٌىإِح ف‪ ٟ‬زّ‪ ٝ‬اٌثسش األت‪١‬غ اٌّر‪ٛ‬عؾ ‪ ٚ‬أِشاع اٌسّ‪ ٝ‬اٌّرىشسج األخش‪ ٜ‬اٌّرماعّح ِغ األِشاع‬
‫إٌادسج األخش‪ ٚ ٜ‬اٌر‪ ٟ‬ذردٍ‪ ٝ‬ف‪ ٟ‬ػذَ ذ‪ٛ‬فش ِؼٍ‪ِٛ‬اخ واف‪١‬ح ٌٍّشػ‪ٌٍّٚ ٝ‬سرشف‪ٚ ٓ١‬اٌغٍﻄاخ‪ِ ٚ ،‬ا ‪ٕ٠‬رح ػٕٗ ِٓ طؼ‪ٛ‬تاخ ‪ٚ‬ذؤخ‪١‬ش ف‪ ٟ‬اٌرشخ‪١‬ض‬
‫‪ٚ‬ذ‪ ٗ١‬لذ ‪٠‬غرغشق عٕ‪ٛ‬اخ ػذ‪٠‬ذج ‪ ٚ‬ػذَ ‪ٚ‬خ‪ٛ‬د ٘‪١‬اوً ِرخظظح ‪ٚ ،‬أز‪١‬أا اٌؼضٌح اٌر‪٠ ٟ‬ؼأ‪ِٕٙ ٟ‬ا اٌّشػ‪ٚ ٝ‬ػائالذ‪.ُٙ‬ف‪ِ ٟ‬ا ػدا اٌحّ‪ ٝ‬اٌّر‪ٛ‬ظـ‪١‬ح‪ٕ٘ ،‬ان‬
‫زاخح ٍِسح إٌ‪٠ ٝ‬رُ االػرشاف ف‪ ٟ‬اٌّغشب تاْ األِشاع إٌادسج ذشىً أ‪٠ٌٛٚ‬ح اٌظسح اٌؼاِح ‪٠ٚ ،‬دة أْ ذخؼغ ٌثشاِح ‪ٚ‬ؽٕ‪١‬ح ِسذدج ‪.‬‬
‫اٌداساٌت‪٠‬ػاﺀ ف‪23/02/2015 ٟ‬‬
‫اٌؿت‪٠‬تح ﺧﺩ‪٠‬ﺧح ِ‪ٚ‬ظ‪٠‬ا زﺃﺧطاﺋ‪٠‬ح ف‪ٟ‬اٌـة اٌثاؽٓ‬
‫‪5‬‬
Les Maladies Rares au Maroc
De la nécessité d’une stratégie nationale à l’égard de malades
désorientés
Filière des maladies
auto-immunes et
auto-inflammatoires rares
Des maladies rares mais de nombreux malades
Les maladies rares se définissent en général comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Plus
de 7000 pathologies sont recensées et 200 et 300 nouvelles décrites chaque année. Bien que chacune ne touche que
peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes atteintes dépasse souvent le nombre de
malades du cancer : 1 personne sur 20 est concernée, soit 5% de la population mondiale, soit encore environ 1,5
million de patients marocains !
Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis en jeu : 80%
ont un retentissement sur l’espérance de vie. Une gêne notable et des incapacités à la vie quotidienne sont présentes
dans plus de 65% des cas et une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.
Un panorama très large et parfois déroutant de maladies
Extrêmement diverses - neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses …-, 80% de ces
maladies ont une origine génétique. 3 maladies sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines attendent 30, 40 ou
50 ans avant de se déclarer.
Elles empêchent de : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler
normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou
anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X)…
D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le monde) ; des fractures à répétition (maladie
des os de verre) ; une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, 2 500 cas dans le monde) ; une
démarche incertaine, la mémoire hésitante, des comportements parfois " inappropriés par rapport aux convenances
sociales" et des difficultés à contrôler la vessie (hydrocéphalie à pression normale : accumulation du liquide céphalorachidien dans le cerveau, après 60 ans) ; une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie) ; une
sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements
incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).
Certaines pathologies sont auto-immunes, c’est-à-dire que le système immunitaire censé nous protéger des agressions
extérieures (des bactéries, des virus…) se retourne contre l’organisme dans un processus auto-destructif. On citera
ainsi la myasthénie, caractérisée par une faiblesse musculaire perturbant les mouvements, les vascularites qui
s’attaquent aux parois des vaisseaux sanguins… ou encore le lupus, susceptible de s’attaquer à presque tous les
organes.
Enfin, des maladies plus fréquentes comme la maladie cœliaque (ou intolérance au gluten des céréales) ont des
variantes rares comme la sprue réfractaire potentiellement très grave.
6
Une information « fragmentaire » pour les patients comme pour les médecins
Bien que des efforts aient été accomplis ces dernières années dans les CHU, notamment dans les services de
génétique, médecine interne et pédiatrie, le manque d’information sur ces maladies est toujours patent aussi bien
pour les patients que pour les professionnels et les autorités. Il a pour conséquence des errances et retards de
nombreuses années avant l’identification de la pathologie, des insuffisances dans la prise en charge et les traitements
et un manque de structures adaptées. Bien plus, un grand nombre de patients, jamais diagnostiqués sont soignés
seulement sur la base de l'expression de leurs symptômes.
Et pourtant, s’il n'existe pas de traitement curatif pour la plupart de ces affections, des soins appropriés peuvent
permettre de « vivre avec une maladie rare », selon le thème retenu pour cette 8 ème journée internationale.
Des moyens à disposition limités
Des tests de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de nouveaux traitements complexes
et indispensables existent. Ces moyens sont toutefois limités et difficiles à obtenir car parfois coûteux (médicaments
«orphelins», greffe de moelle osseuse…) et pas toujours bien connus, alors que leur bénéfice en terme financier ne se
mesure que sur le long terme : un test adéquat sera toujours moins cher que des traitements inadaptés à vie ou que le
nomadisme médical auquel se livrent des patients désorientés !
Les maladies rares ont besoin d’être maintenant reconnues au Maroc comme une priorité de santé publique
s’inscrivant, à l’exemple de pays européens, dans un plan national pour les maladies rares, formulant les objectifs
et les mesures à prendre, notamment dans les domaines de la formation ainsi que de l’orientation et des soins aux
patients.
Sites internet utiles :
Orphanet : site de référence gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand
public : www.orphanet.fr
La Plateforme Maladies Rares: http://www.plateforme-maladiesrares.org/
*****
7
Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?
L’être humain est constitué de plusieurs milliards de cellules. Au centre de chaque cellule se trouve le noyau qui abrite
notre patrimoine génétique : 23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes (22 paires numérotées de 1 à 22 + 1
paire de chromosomes sexuels X ou Y), 23 de ces chromosomes venant du père et 23 de la mère. Ces chromosomes
renferment une molécule, l’ADN, qui porte toutes les informations, les gènes, concernant l’organisme. Dans les
maladies génétiques, des erreurs irréversibles se sont produits sur un des gènes (situé sur le chromosome 16 pour la
fièvre méditerranéenne) produisant ce qu’on appelle une mutation génétique.
Dans le cas de la FMF, une personne en sera atteinte seulement si le gène muté causant la maladie est présent sur les
deux chromosomes 16, l’un transmis par le père et l’autre par la mère. Un sujet n’ayant qu’un seul gène de la FMF ne
développera pas la maladie mais sera un porteur sain de celle-ci. Tout ceci explique que la FMF peut ne toucher
aucun enfant ou toucher un enfant sur deux ou sur quatre ou même toute la descendance selon que un ou les 2 parents
sont porteurs sains de la mutation ou eux-mêmes atteints par la maladie. De ce fait, les mariages consanguins
(intrafamiliaux entre cousins) augmentent fortement le risque.
8
‫‪Association Marocaine de la Fièvre Méditerranéenne Familiale‬‬
‫اٌؼائٍ‪١‬ح اٌّر‪ٛ‬عؾ اٌث‪١‬غ اٌثسش زّ‪ ٝ‬ألِشاع اٌّغشت‪١‬ح اٌدّؼ‪١‬ح‬
‫)‪(AMFMF‬‬
‫ذسش‪٠‬ش اٌذور‪ٛ‬سج خذ‪٠‬دح ِ‪ٛ‬ع‪١‬اس اخرظاط‪١‬ح‬
‫ف‪ ٟ‬اٌﻄة اٌثاؽٕ‪ ٚ ٟ‬أِشاع اٌش‪١‬خ‪ٛ‬خح‬
‫ٔائثح سئ‪١‬ظ اٌدّؼ‪١‬ح اٌّغشت‪١‬ح ٌٍسّ‪ٝ‬‬
‫اٌّر‪ٛ‬عﻄ‪١‬ح اٌؼائٍ‪١‬ح‬
‫األِشاع إٌادسج ف‪ ٟ‬اٌّغشب‬
‫ػش‪ٚ‬سج إػذاد إعرشاذ‪١‬د‪١‬ح ‪ٚ‬ؽٕ‪١‬ح ٌّشػ‪' ٝ‬ثائ‪' ٓ١ٙ‬‬
‫األِشاع إٌادسج‪ِ :‬ظات‪ ٓ١‬لالئً تٕفظ اٌّشع ٌىٓ ػذد وث‪١‬ش ِٓ اٌّظات‪ ٓ١‬تاألِشاع إٌادسج‬
‫إٌ‪ ، 200 ٝ‬حر‪ ٝ‬ا‪ ْ٢‬ذُ ذحد‪٠‬د ﺃوثس ِٓ ‪ِ7000‬سع ٔاﺩز ‪ ٚ‬وً ػاَ ‪ٛ٠‬طف ذؼسف األِساع إٌاﺩزج تأٔ‪ٙ‬ا ذؤثس ػٍ‪ ٝ‬ﺃلً ِٓ ‪ٚ‬احد ِٓ ‪ 2000‬شخض‬
‫‪ِ 300‬سع ٔاﺩز خد‪٠‬د‪ .‬زغُ ﺃْ وً ِسع ال ‪٠‬ؤثس إال ػٍ‪ ٝ‬ﺃلٍ‪١‬ح ِٓ األفساﺩ‪ٌ ،‬ىٓ ذٕ‪ٛ‬ػ‪ٙ‬ا ‪ ٚ‬وثسذ‪ٙ‬ا ذدؼً اٌؼدﺩ اإلخّاٌ‪ٌ ٟ‬ألشخاص اٌر‪٠ ٓ٠‬ؼأ‪ِٓ ْٛ‬‬
‫شخض ﺃ‪ِ ٞ‬ا ‪٠‬ؼاﺩي ‪ ِٓ ٪ 5‬ظىاْ اٌؼاٌُ ‪ ٚ‬ح‪ٛ‬اٌ‪ٔ ٚ ْٛ١ٍِ ٟ‬ظف ‪20‬خساﺋ‪ٙ‬ا ‪٠‬ردا‪ٚ‬ش ػدﺩ ِسػ‪ ٝ‬اٌعسؽاْ‪ .‬ذؼٕ‪٘ ٟ‬اذٗ األِساع ِا ‪٠‬مازب‪ ِٓ 1‬وً‬
‫ٍِ‪ِ ْٛ١‬غست‪.ٟ‬‬
‫‪ ِٓ ٪‬اإلِساع إٌاﺩزج ‪ 80‬غاٌثا ِا ذى‪ ْٛ‬األِساع إٌاﺩزج ﺃِساػا ِصِٕح‪ ٚ ،‬ذمدِ‪١‬ح ‪ٚ‬ػاﺩج ِا ذى‪ ْٛ‬ﺃ‪٠‬ؼا شد‪٠‬دج ‪ ٚ‬خد‪٠‬ح ‪ ٚ‬ذ‪ٙ‬دﺩ ح‪١‬اج اٌّظاب ت‪ٙ‬ا‪ .‬ﺃﺩ ﺃْ‬
‫‪ٌ 9 ِٓ ٪‬د‪ٙ٠‬ا ذأث‪١‬س ِثاشس ػٍ‪ِ ٝ‬ر‪ٛ‬ظؾ اٌؼّس اٌّر‪ٛ‬لغ ‪ ٚ‬ف‪ ٟ‬ﺃوثس ِٓ ‪ٕ٘ ٪ 65‬اٌه ِشمح وث‪١‬سج ‪ٚ‬ػدص ف‪ ٟ‬اٌح‪١‬اج اٌ‪١ِٛ١‬ح ‪ٚ‬فمداْ واًِ ٌالظرمالٌ‪١‬ح ف‪ٟ‬‬
‫‪.‬اٌحاالخ‬
‫ذٕ‪ٛ‬ع وث‪١‬ش خذا ‪ ٚ‬ػالِاخ ِشتىح‬
‫ٌىٓ ‪ -‬ذرّ‪١‬ص األِساع إٌاﺩزج تغا‪٠‬ح ذٕ‪ٛ‬ػ‪ٙ‬ا ت‪ ٓ١‬ﺃشىاي ػظث‪١‬ح ػؼٍ‪١‬ح‪ ،‬ﺃِساع اظرمالت‪١‬ح‪ ،‬ﺃِساع ذؼفٕ‪١‬ح‪ٚ ،‬تؼغ ﺃِساع إٌّاػحاٌزاذ‪١‬ح ‪ ٚ‬عشؽأ‪١‬ح‬
‫ِٓ ‪ِ 4‬سع ٔاﺩز ‪٠‬ثدﺃ ف‪ ٟ‬اٌظ‪ٛٙ‬ز ف‪ِ ٟ‬سحٍح اٌـف‪ٌٛ‬ح ‪ٌٚ‬ىٓ ِغ إِىأ‪١‬ح تس‪ٚ‬شٖ حر‪ ٝ‬ظٓ اٌثالث‪،ٓ١‬ﺃ‪3 ٚ‬خ‪٘ ِٓ % 80 ٚ ٟٕ١‬رٖ األِساع ٌ‪ٙ‬ا ظثة ‪ٚ‬زاث‪ٟ‬‬
‫‪ .‬آ‪ِ ٚ‬ا ف‪ٛ‬ق ظٓ اٌخّع‪ ٓ١‬تؼد ِدج ؽ‪ٍ٠ٛ‬ح ِٓ االﺧرثاء األزتؼ‪ٓ١‬‬
‫٘اذٗ األِساع إٌاﺩزج لد ذفمد اٌثظس آﺩا واْ ٕ٘اٌه ذد٘‪ٛ‬ز ٌشثىح اٌؼ‪ ٓ١‬ﺃ‪ ٚ‬ذدؼً اٌرٕفط ػع‪١‬سا ِثً ف‪ ٟ‬حاٌح اٌرٍ‪١‬ف اٌى‪١‬ع‪ ، ٟ‬ﺃ‪ ٚ‬ذؼؼف ِما‪ِٚ‬ح اٌرؼفٓ وّا‬
‫ف‪ ٟ‬ػدص إٌّاػح األ‪ ٌٟٚ‬ا‪ ٚ‬ذعثة ِشاوً ف‪ ٟ‬ذدٍؾ اٌدَ وّا ٘‪ ٛ‬اٌحاي ف‪ ٟ‬اٌ‪ّٛ١ٙ‬ف‪١ٍ١‬ا (إٌاػ‪ٛ‬ز) ‪ ِٓ ،‬اٌّّىٓ وداٌه ﺃْ ذؼ‪١‬ك إٌّ‪ ٚ ٛ‬اٌثٍ‪ٛ‬ؽ وّا ٘‪ٛ‬‬
‫اٌىس‪ِٛٚ‬ظ‪ِٛ‬اخ اٌدٕع‪١‬ح األٔث‪٠ٛ‬ح‪ .‬تغ‪١‬اب ﺃ‪ ٚ‬ﺧًٍ ف‪ٚ ٟ‬احد ِٓ وٍرا األِس ف‪ِ ٟ‬رالشِح ذ‪١‬سٔس اٌّسذثـح‬
‫اٌّائ ف‪ ٟ‬اٌؼاٌُ تسِرٗ؛ ﺃ‪ ٚ‬وع‪ٛ‬زا ِرىسزج (ِسع‬
‫ج‬
‫ﺃِساع ٔاﺩزج ﺃﺧس‪ ٜ‬ذعثة ذعازػا ف‪ ٟ‬اٌش‪١‬خ‪ٛ‬ﺧح ﺃ‪ ٚ‬اٌش‪١‬اخ‪ ،‬اٌّسع اٌر‪ ٞ‬ال ‪٠‬ف‪ٛ‬ق ػدﺩ حاٍِ‪ٗ١‬‬
‫اٌؼظاَ اٌصخاخ‪١‬ح) ؛ ﺃ‪ ٚ‬ذح‪ٛ‬ال ٌٍؼؼالخ إٌ‪ ٝ‬ػظاَ (ِسع اإلٔعاْ اٌّرحدس) اٌر‪٠ ٌُ ٞ‬حض ِٕٗ ف‪ِ ٟ‬دّ‪ٛ‬ع اٌؼاٌُ إال ‪ِ2500‬ظاب‪ .‬ف‪ ٟ‬حاٌح ‪ٚ‬خ‪ٛ‬ﺩ‬
‫اػـساتاخ ف‪ ٟ‬اٌّش‪ِ ٟ‬غ ذاوسج ِرسﺩﺩج‪ٚ ،‬ظٍ‪ٛ‬ن ﺃح‪١‬أا ‪٠‬ى‪ ْٛ‬غ‪١‬س ِالﺋُ ِغ اٌرماٌ‪١‬د االخرّاػ‪١‬ح ‪ٚ‬طؼ‪ٛ‬تح ف‪ ٟ‬اٌع‪١‬ـسج ػٍ‪ ٝ‬اٌّثأح ‪٠‬دة اٌثحث ػٓ‬
‫احرّاي ‪ٚ‬خ‪ٛ‬ﺩ اظرعماء اٌسﺃض ﺩ‪ ٚ‬اٌؼغؾ اٌغ‪١‬س اٌّسذفغ إٌاذح ػٓ ذساوُ اٌعاﺋً إٌخاػ‪ ٟ‬ف‪ ٟ‬اٌدِاؽ‪ ،‬اٌّسع اٌر‪٠ ٞ‬ؤثس ػٍ‪ ٝ‬األشخاص ِا ف‪ٛ‬ق‪60‬‬
‫ظٕح‪ ِٓ .‬اٌّّىٓ ﺃْ ‪٠‬ى‪ ْٛ‬فمس اٌدَ ٌٗ ػاللح تاألِساع إٌاﺩزج تّا ‪٠‬ؼسف تاٌثالظ‪١ّ١‬ا اٌر‪٠ ٞ‬ىّٓ ف‪ ٟ‬ﺧًٍ ف‪ ٟ‬شىً ﺧال‪٠‬ا اٌدَ اٌحّساء‪ ِٓ .‬ت‪ ٓ١‬األِساع‬
‫إٌاﺩزج خدا حثً اٌّاﺩج اٌث‪١‬ؼاء اٌر‪ٛ٠ ٞ‬ﺩ‪ ٞ‬إٌ‪ ٝ‬شًٍ ذدز‪٠‬د‪ٌ ٟ‬دّ‪١‬غ ‪ٚ‬فاﺋف اٌدعُ ‪ِ ٚ‬سع ٕ٘رٕغر‪ ْٛ‬اٌّعثة ٌحسواخ ال إزاﺩ‪٠‬ح ال ‪ّ٠‬ىٓ ٌٍّس‪٠‬غ‬
‫اٌع‪١‬ـسج ػٍ‪ٙ١‬ا ِغ ػؼف فىس‪ ٞ‬ذدز‪٠‬د‪٠ ٟ‬ظً ف‪ ٟ‬إٌ‪ٙ‬ا‪٠‬ح إٌ‪ ٝ‬اٌخسف‪.‬‬
‫تؼغ ﺃِساع إٌاﺩزج ٌ‪ٙ‬ا ػاللح تإٌّاػح اٌراذ‪١‬ح ﺃ‪ ٞ‬ﺃْ اٌد‪ٙ‬اش إٌّاػ‪ ٟ‬اٌر‪ ِٓ ٞ‬اٌّفرسع ﺃْ ‪٠‬حّ‪ٕ١‬ا ِٓ اٌؼد‪ٚ‬اْ اٌخازخ‪ ٟ‬واﺧرساق اٌدعُ باٌثىر‪١‬س‪٠‬ا‬
‫‪٘ ٚ‬اذٗ األِساع لاﺩزج ػٍ‪ ٝ‬اٌرؼاًِ ِغ خّ‪١‬غ األخ‪ٙ‬صج ‪ ٚ‬ذشًّ ‪ :‬اٌ‪ ٓ٘ٛ‬اٌر‪٠ ٞ‬رّ‪١‬ص تؼؼف ‪ٚ.‬اٌف‪١‬س‪ٚ‬ظاخ ‪ٕ٠‬مٍة ػدٔا ف‪ ٟ‬ػٍّ‪١‬ح ذشثٗ اٌردِ‪١‬س اٌراذ‪ٟ‬‬
‫‪ِ .‬رسﺩﺩ ٌٍؼؼالخ ِث‪١‬س ٌٍمٍك ‪ِ ٚ‬ؼ‪١‬ك ٌٍحسواخ ‪ ،‬اٌر‪ٙ‬اب األ‪ٚ‬ػ‪١‬ح اٌدِ‪٠ٛ‬ح إٌاذح ػٓ ِ‪ٙ‬اخّح خدزأ‪ٙ‬ا ‪ ،‬اٌرﺋث‪١‬ح اٌحّساء‪.‬‬
‫‪.‬ﺃﺧ‪١‬سا‪ٕ٘ ،‬ان ﺃِساع شاﺋؼح ٌىٓ ٌد‪ٙ٠‬ا ِرغ‪١‬ساخ ٔاﺩزج ِثً ِسع اٌرزب اٌغ‪١‬س االظر‪ٛ‬اﺋ‪ ٟ‬اٌر‪ّ٠ ٞ‬ىٓ ﺃْ ‪٠‬ؼمد اٌداء اٌصالل‪ٟ‬‬
‫"ِدضأج"ِؼٍ‪ِٛ‬اخ اٌّشػ‪ٚ ٝ‬األؽثاء ز‪ٛ‬ي األِشاع إٌادسج‬
‫ػٍ‪ ٝ‬اٌسغُ ِٓ ﺃٔٗ لد ترٌد خ‪ٛٙ‬ﺩ ف‪ ٟ‬اٌعٕ‪ٛ‬اخ األﺧ‪١‬سج ف‪ ٟ‬اٌّعرشف‪١‬اخ اٌداِؼ‪١‬ح‪ٚ ،‬ﺧاطح ف‪ِ ٟ‬داي ػٍُ اٌ‪ٛ‬زاثح‪ٚ ،‬اٌـة اٌثاؽٕ‪ٚ ٟ‬ؽة األؽفاي‪ٌ ،‬ىٓ ٔمض‬
‫اٌّؼٍ‪ِٛ‬اخ ػٓ ٘رٖ األِساع ال ‪٠‬صاي ‪ٚ‬اػحا ٌىً ِٓ اٌّسػ‪ٚ ٝ‬اٌّ‪ٚ ٓ١١ٕٙ‬اٌعٍـاخ‪ِ .‬ا ‪٠‬رسذة ػٕٗ ػدَ ‪ٚ‬خ‪ٛ‬ﺩ ِسافك ٌٍرىفً تاٌّظات‪ ٚ ٓ١‬ػؼف ف‪ٟ‬‬
‫ذدت‪١‬س ‪ٚ‬ػالج اٌّسػ‪ ٚ ٝ‬ذ‪ِ ٗ١‬غ ذأﺧ‪١‬س ف‪ ٟ‬اٌرشخ‪١‬ض ‪٠‬ردا‪ٚ‬ش ظٕ‪ٛ‬اخ ِرؼدﺩج ‪ .‬ش‪٠‬اﺩج ػٍ‪ ٝ‬ذٌه‪ ،‬اٌؼد‪٠‬د ِٓ اٌّسػ‪٠ ٝ‬ؼٍ‪ ْٛ‬ﺃتدا تد‪ ْٚ‬ذشخ‪١‬ض ‪٠ ٚ‬رُ‬
‫االػرٕاء ت‪ ُٙ‬فمؾ ػٍ‪ ٝ‬ﺃظاض ذؼث‪١‬ساخ ﺃػساػ‪.ُٙ‬‬
‫تسغُ أٗ ال ‪ٛ٠‬خد ٕ٘ان ﺩاﺋّا ػالج ٌّؼظُ ٘رٖ األِساع إٌاﺩزج ‪ٌ ،‬ىٓ اٌسػا‪٠‬ح إٌّاظثح ‪ّ٠‬ىٓ ﺃْ ‪٠‬عاػد ػٍ‪" ٝ‬ذؼا‪٠‬ش ِغ ِسع ٔاﺩز" ‪ِٛ ٛ٘ ٚ‬ػ‪ٛ‬ع‬
‫ٌ‪ٙ‬را اٌ‪ َٛ١‬اٌد‪ ٌٟٚ‬اٌثآِ ٌألِساع إٌاﺩزج‪.‬‬
‫‪9‬‬
‫ِسذ‪ٚ‬د‪٠‬ح اٌّ‪ٛ‬اسد اٌّرازح ٌألِشاع إٌادسج‬
‫ٕ٘اٌه اﺧرثازاخ ذشخ‪١‬ظ‪١‬ح ٌ‪ٙ‬اذٗ األِساع ‪ ٚ‬تاألﺧض خ‪١ٕ١‬ح ‪ٚ‬ت‪ٌٛٛ١‬خ‪١‬ح‪ ،‬فؼال ػٓ ﺧس‪ٚ‬ج إٌ‪ ٝ‬اٌ‪ٛ‬خ‪ٛ‬ﺩ ٌّدّ‪ٛ‬ػح ِٓ اٌؼالخاخ اٌّؼمدج ‪ٌ ٚ‬ىٓ‬
‫ذى‪٘ ْٛ‬رٖ اٌ‪ٛ‬ظاﺋً ‪ٚ‬اٌؼالخاخ ِحد‪ٚ‬ﺩج ‪ٚ‬طؼثح اٌحظ‪ٛ‬ي ‪ ٚ‬االظرؼّاي ِغ ذىٍفر‪ٙ‬ا اٌثا٘ظح ِثً ػٍّ‪١‬ح شزع ٔخاع اٌؼظُ‪ .‬ف‪ ٟ‬تؼغ األح‪١‬اْ‪.‬اٌؼس‪ٚ‬ز‪٠‬ح‬
‫األﺩ‪٠ٚ‬ح ِعّاج تاٌ‪١‬ر‪ّ١‬ح الْ ػدﺩ اٌّسػ‪ ٝ‬اٌر‪ ُ٘ ٓ٠‬تحاخح ٌ‪ٙ‬ا ِحد‪ٚ‬ﺩ ‪ ٚ‬ﺃزتاح‪ٙ‬ا ِٓ إٌاح‪١‬ح اٌّاٌ‪١‬ح ال ذماض إال ػٍ‪ ٝ‬اٌّد‪ ٜ‬اٌـ‪ٌ .ً٠ٛ‬ىٓ ِغ ﺩاٌه ف‪ ٟ‬ﺃﺧس‬
‫اٌّـاف فاْ اٌرشخ‪١‬ض ‪ ٚ‬اٌؼالج إٌّاظة زغُ وٍفر‪ّٙ‬ا إال ﺃٔ‪ّٙ‬ا ‪٠‬ثم‪١‬اْ ﺃزﺧض ِٓ ذىٍفح اٌؼالخاخ اٌغ‪١‬س اٌّالﺋّح اٌّأﺧ‪ٛ‬ذج ؽ‪ٛ‬اي اٌح‪١‬اج ‪ ٚ‬ذٕمً اٌّسػ‪ٝ‬‬
‫اٌغ‪١‬س اٌّشخظ‪.ٓ١‬‬
‫ٌداٌه ٔظسا ٌىً ٘اذٗ االػرثازاخ فال تد ِٓ االػرساف ا‪ ْ٢‬ف‪ ٟ‬اٌّغسب ػٍ‪ ٝ‬غساز اٌد‪ٚ‬ي األ‪ٚ‬ز‪ٚ‬ت‪١‬ح تاألِساع إٌاﺩزج ‪ٚ‬اػرثاز٘ا ِٓ ﺃ‪٠ٌٛٚ‬اخ اٌظحح‬
‫اٌؼاِح‪ٚ ٚ ،‬ػغ ﺧـح ‪ٚ‬ؽٕ‪١‬ح ٌ‪ٙ‬ا ِغ ط‪١‬اغح األ٘داف اٌّساﺩ ذحم‪١‬م‪ٙ‬ا ‪ٚ‬اٌردات‪١‬س اٌّصِغ ﺃﺧر٘ا ‪ ،‬تّا ف‪ ٟ‬ذٌه ِداالخ اٌرى‪ ٓ٠ٛ‬اٌـث‪ٚ ٟ‬اٌر‪ٛ‬خ‪ٌٍّ ٗ١‬سػ‪ٚ ٝ‬‬
‫زػا‪٠‬ر‪ ُٙ‬اٌظح‪١‬ح‪.‬‬
‫ذسش‪٠‬ش اٌذور‪ٛ‬سج خذ‪٠‬دح ِ‪ٛ‬ع‪١‬اس اخرظاط‪١‬ح ف‪ ٟ‬اٌﻄة اٌثاؽٕ‪ٟ‬‬
‫اٌذاس اٌث‪١‬ؼاء ‪ 26‬فثشا‪٠‬ش ‪2015‬‬
‫ِ‪ٛ‬اصاج ِغ اٌ‪ َٛ١‬اٌؼاٌّ‪ٌ ٟ‬ألِشاع إٌادسج‪ ،‬ذٔظُ اٌدّؼ‪١‬ح اٌّغشت‪١‬ح ٌزّ‪ ٝ‬اٌثسش األت‪١‬غ اٌّر‪ٛ‬عؾ اٌؼائٍ‪١‬ح ػش‪١‬ح ‪ َٛ٠‬اٌغثد ‪ 28‬فثشا‪٠‬ش‪ ،‬أ‪ٚ‬ي ٌماء ‪ٚ‬ؽٕ‪ٟ‬‬
‫‪ٞ‬عد٘ذف ٘زا اٌّؤذّش اٌّظات‪ ٓ١‬تاٌّشع ‪ٌ.‬زّ‪ ٝ‬اٌثسش األت‪١‬غ اٌّر‪ٛ‬عؾ اٌؼائٍ‪١‬ح تىٍ‪١‬ح اٌﻄة ‪ٚ‬اٌظ‪١‬ذٌح تاٌذاس اٌث‪١‬ؼاء ‪ ٚ‬اٌز‪٠ ٞ‬ظادف أ‪ٚ‬ي ذظا٘شج ٌ‪ٙ‬ا‬
‫‪ ٚ‬ػائالذ‪ ٚ ُٙ‬وذاٌه األؽثاء ‪ ٛ١ِٕٙ ٚ‬اٌظسح‬
‫‪10‬‬
Galerie Photos de la Journée internationale
28 février 2015
11
L’Association Marocaine de la Fièvre Méditerranéenne Familiale
‫ح‬١‫ح اٌدّؼ‬١‫ ألِشاع اٌّغشت‬ّٝ‫غ اٌثسش ز‬١‫عؾ اٌث‬ٛ‫ح اٌّر‬١ٍ‫اٌؼائ‬
(AMFMF)
et ses partenaires
L’AMFMF est une association de malades présidée par M. jamal Ghzali, entourée des vice-présidentes le Dr khadija
Moussayer spécialiste en médecine interne et en gériatrie, le Dr chadia Elboury pédiatre et Mme Ilham Boujendar,
ainsi que de Mme jaber Sanae Benouna secrétaire générale, du Dr wafaa Jdioui spécialiste en génétique secrétaire
générale adjointe, de M. jamal Fkinich trésorier et du Dr fatima zohra Laarabi spécialiste en génétique trésorière
adjointe.
L’AMFMF a été créée fin 2014 à la suite de la tenue par l’association marocaine des maladies auto-immunes et
systémiques (AMMAIS) d’une journée de l’auto-immunité sur le thème « inflammation et maladies auto-immunes et
systémiques ».
Les travaux de cette manifestation étaient axés notamment sur l’examen de deux types de pathologies dont le Maroc
est dans la sphère étroite des pays qui en sont particulièrement touchés : la maladie de Behçet d’une part et, d’autre
part, les fièvres auto-inflammatoires dont la maladie périodique ou fièvre méditerranéenne familiale en représente le
chef de file.
L’association AMMAIS avait décidé à cette occasion de susciter et d’aider à la création d’une association dédiée à ces
fièvres et avait invité à cette journée des personnes atteintes qui ont ensuite participé à la constitution de l’AMFMF
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
l’Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des Fièvres
Récurrentes Héréditaires
1 janvier 2006 : l’affmf voit le jour : http://www.affmf.com/
À l’origine de cette création : des familles de malades et des malades repartis dans toute la France.
Cette association est un lieu d’accueil, de ressources et de soutien où la convivialite,́ l’échange et le partage des
expériences jouent un rôle primordial.
Reconnue d’intérêt général , membre de l’Alliance Maladies Rares, de l’Inserm et de Eurordis, l’AFFMF s’est
constituée autour d’un conseil scientifique, composé de spécialistes français, reconnus sur le plan international, qui a
accepté de lui prêter main forte dans ses démarches quotidiennes.
Charlotte Seince
Présidente de l’AFFMF. (depuis novembre 2015)
12
Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques
‫ح‬٠‫اص‬ٙ‫اٌد‬ٚ ‫ح‬١‫ح ألِشاع إٌّاػح اٌزاذ‬١‫ح اٌّغشت‬١‫اٌدّؼ‬
Moroccan auto-immune and systemic diseases
Dr MOUSSAYER KHADIJA ‫اس‬١‫ع‬ِٛ ‫دح‬٠‫سج خذ‬ٛ‫اٌذور‬
‫خح‬ٛ‫خ‬١‫ أِشاع اٌش‬ٚ ‫ح‬١ٕ‫ األِشاع اٌثاؽ‬ٟ‫ح ف‬١‫اخرظاط‬
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’association marocaine des maladies
auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
‫ح‬٠‫اص‬ٙ‫اٌد‬ٚ ٚ ‫ح‬١‫ح ألِشاع إٌّاػح اٌزاذ‬١‫ح اٌّغشت‬١‫غح اٌدّؼ‬١‫سئ‬
Chairwoman of the Moroccan auto-immune and
systemic diseases
Vice-présidente de l’association marocaine des
intolérants et allergiques au gluten (AMIAG)
Vice-présidente de l'association marocaine de la
fièvre méditerranéenne (AMFMF)
Les Maladies Auto-Immunes et systémiques
Une maladie auto-immune est une pathologie provoquée par un dysfonctionnement du système immunitaire : des
cellules spécialisées et des substances, les anticorps, sont sensées normalement protéger nos organes, tissus et cellules
des agressions extérieures provenant de différents virus, bactéries, champignons... Pour des raisons encore non
élucidés, ces éléments se trompent d’ennemi et se mettent à attaquer nos propres organes et cellules. Ces anticorps
devenus nos ennemis s’appellent alors « auto-anticorps ».
Parmi les maladies auto-immunes, on peut citer des maladies connues : la maladie de Basedow (hyperthyroïdie), la
thyroïdite chronique de Hashimoto (hypothyroïdie), le lupus érythémateux disséminé (LED), la myasthénie, la
Sclérose en plaques (SEP), le diabète de type 1, la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite, la maladie cœliaque
(intolérance au gluten), la maladie de Crohn…
Et des maladies plus rares et peu connues : le syndrome de Goodpasture, le pemphigus, l'anémie hémolytique autoimmune, le purpura thrombocytopénique auto-immun, la polymyosite et dermatomyosite, la sclérodermie, l'anémie de
Biermer, la maladie de Gougerot-Sjögren, la glomérulonéphrite…
Ces pathologies constituent un grave problème de santé publique du fait de leur poids économique et humain : 3ème
cause de morbidité dans le monde après les maladies cardiovasculaires et les cancers, elles touchent en effet environ
10 % de la population mondiale et occupent le troisième poste du budget de la santé dans les pays développés. Enfin,
dernier point mais pas le moindre, ces maladies concernent les femmes dans plus de 75 % des cas.
Une maladie systémique est une pathologie auto-immune ou non touchant plusieurs organes en même temps comme
la sarcoïdose, la maladie périodique ou Fièvre Méditerranéenne Familiale, les maladies de
surcharge, certaines maladies métaboliques.
Les missions de AMMAIS
Les objectifs d’AMMAIS, créée en 2010, sont d’informer et sensibiliser grand public et médias sur ces maladies en
tant que catégorie globale afin que le diagnostic soit plus précoce, d’aider à leur meilleure prise en charge et de
promouvoir la recherche et les études sur elles.
Son bureau est composé de : Khadija Moussayer, Présidente, Mme Aziza Djedidi, Vice-présidente, Soufia khoufacha,
Secrétaire générale ; Madiha Esseffah, Trésorière, Mlle Maha Moustatir, Trésoriére Adjointe, M. Ahmed Chahbi,
Conseiller, Dr Loubna Dalal, Conseillère et Mme Fatima Lahouiry, Conseillère.
le Pr Loïc Guillevin
Président d’honneur d’AMMAIS
Membre du collège de la Haute Autorité de Santé – HAS -et président de sa commission de la transparence ainsi que
membre du Comité de Pilotage du Plan National Maladies Rares en France, le Pr L. Guillevin apporte à AMMAIS
une aide et un soutien inestimable
13
Liste de liens d’article de presse sur la journée organisée par l’AFMFM sur
la fièvre méditerranéenne et les maladies rares le 28 février 2015
Quatre exemples représentatifs
http://www.lematin.ma/journal/2015/journee-internationale-des-maladies-rares_30000-personnes-affectees-par-la-fievre-mediterraneenne/218746.html
http://www.lopinion.ma/def.asp?codelangue=23&id_info=44292
https://www.youtube.com/watch?v=kjr-CRiQYX0&feature=youtu.be
http://www.alalam.ma/def.asp?codelangue=23&id_info=66873&date_ar=2015-2-25%2022:20:00
Autres liens en Français
http://www.sante24.ma/public/maladies/item/854-maladies-rares-la-fi%C3%A8vrem%C3%A9diterran%C3%A9enne-familiale-fmf.html
http://www.sante24.ma/public/maladies/item/853-journ%C3%A9e-internationale-des-maladies-rares-le-28f%C3%A9vrier-2015.html
http://www.leconomiste.com/flash-infos/journee-internationale-des-maladies-rares-le-28-fevrier
http://www.oujdacity.net/national-article-99754-fr/les-maladies-rares-au-maroc-de-la-necessite-dune-strategienationale-pour-des-malades-deboussoles.html
http://www.oujdacity.net/national-article-99696-fr/journee-de-la-fievre-mediterraneenne-familiale.html
http://www.maghress.com/fr/lopinion/44292
http://pharmacie.ma/uploads/pdfs/journee-internationale-des-maladies-rares.pdf
http://www.pharmapresse.net/pages/actualites/la-quatrieme-journee-de-l-auto-immunite.html
http://www.santemaghreb.com/actualites/index.asp?id=19365&texte=0215/mag0215_76&action=lire
http://www.medecine-maroc.com/t22298-Journ-e-Internationale-des-Maladies-Rares-le-28-f-vrier-2015.htm
http://www.rezoweb.com/forum/sante/myastheniagravi/53735.shtml
http://www.rezoweb.com/forum/sante/myastheniagravi/53709.shtml
http://www.doctinews.com/images/pdfagenda/fievre.pdf
14
http://www.devanture.net/news.php?id=263549
http://eljadidaplus.com/detail.php?id=133&cat=SANTE
En arabe
http://www.oujdacity.net/uncategorized-article-99880ar/%D8%A7%D9%84%D8%A3%D9%85%D8%B1%D8%A7%D8%B6%D8%A7%D9%84%D9%86%D8%A7%D8%AF%D8%B1%D8%A9-%D9%81%D9%8A%D8%A7%D9%84%D9%85%D8%BA%D8%B1%D8%A8.html
http://www.alittihad.press.ma/def.asp?codelangue=29&id_info=212591&date_ar=2015-228%203:24:00&wss=1Y09io000101
http://www.alyaoum24.com/271374.html
http://www.maghress.com/alalam/66971
http://forum.oujdacity.net/topic-t107524.html#p189845
http://www.medecine-maroc.com/t22343.htm
http://sanabiltv.com/index.php/permalink/3231.html
http://azilal24.com/news3247.htmlhttps://www.youtube.com/watch?v=kjr-CRiQYX0
http://www.alalam.ma/def.asp?codelangue=23&id_info=66873&date_ar=2015-2-25%2022:20:00
http://www.andaluspress.com/ar/news/41312.html
http://www.maghress.com/andaluspress/61312
Familial Mediterranean fever (FMF) is an autoinflammatory disorder characterized by recurrent short
episodes of fever and serositis resulting in pain in the abdomen, chest, joints and muscles.FMF is primarily
found in the south-eastern Mediterranean area. Populations having a high prevalence (1/200-1/1000) of the
disease are non-Ashkenazi Jews, Turks, Armenians and Arabs. (orphaned)
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La Fièvre Méditerranéenne Familiale et autres fièvres héréditaires récurrentes au Maroc